Spina bifida: vzroki in napoved (je resno?)

Članek pregledal in odobril Dr. Ibtissama Boukas, zdravnica specialistka družinske medicine 

Nekaterim odraslim med rutinskim pregledom odkrijejo spino bifido. Ali spet, opazujemo ga na ravni hrbtenica (pogosto spodnji del hrbta) pri nekaterih dojenčkih ob rojstvu.

Kaj je spina bifida in kaj jo povzroča? Kdaj naj vas skrbi, ko ste bodoča mamica? Ali jo je mogoče preprečiti ali zdraviti, ko je diagnosticirana?

Ta članek pojasnjuje vse, kar morate vedeti o spini bifidi pri odraslih in otrocih, s poudarkom na preprostih in konkretnih pojmih, namenjenih izboljšanju obvladovanja te bolezni.

Definicija in anatomija

Preden razpravljamo o spini bifidi, je primerno pregledati nekatere pojme anatomije in embriogeneze, da bi bolje razumeli to stanje.

Med razvojem ploda se možgani in hrbtenjača tvorijo brazdo, ki se bo med 21^e in 28^e dan za oblikovanje tako imenovanega nevronska cev.

Če se nevralna cev ne zapre pravilno, bomo imeli spino bifido. Ta prirojena malformacija prizadene 1.3 rojstva od 1000 v Franciji.

Spina bifida se lahko razlikuje od blage do hude, odvisno od več dejavnikov. Natančneje, na resnost stanja vpliva:

• Velikost in lokacija spine bifide v hrbtenici
• Ne glede na to, ali je prizadeto območje prekrito s kožo ali ne
• Del hrbtenjače, ki ga prizadene spina bifida, in hrbtenični živci, ki izhajajo iz njega

Vrste spine bifide

Tu so pogoste vrste spine bifide:

Okultna spina bifida

Le spina bifida okulta na splošno ne povzroča invalidnosti. Imenuje se tudi skrita spina bifida.

Za to malformacijo je značilna prisotnost majhnega prostora v kosteh otrokove hrbtenice. Prizadene približno enega od 10 ljudi. Število primerov spine bifide pri odraslih v Franciji je ocenjeno na 25.

Večino časa, spina bifida occulta je asimptomatska. Če se nevralna cev ne zapre, se na dnu hrbtenice pojavi samo vdolbina, materino znamenje ali maščobna izboklina.

V redkih primerih se pri nekaterih ljudeh s spina bifido occulta pojavijo naslednji simptomi:

• šibkost nog;
• težave pri hoji;
• bolečine v hrbtu;
• disfunkcija mehurja ali črevesja.

Ti simptomi so lahko povezani z priložena vrvica. Je najpogostejši nevrološki zaplet, povezan z okultno spino bifido. V tem primeru je hrbtenjača pritrjena in se ne more prosto gibati znotraj hrbteničnega kanala.

Pregled za spina bifida okulta se opravi z rentgenskim ali drugim slikanjem hrbtenice. Diagnozo lahko postavimo po kliničnem pregledu pri zdravniku ali preprosto po znakih, ki so vidni s prostim očesom (jamica, rdeča lisa itd.).

V večini primerov ta malformacija ne zahteva nobenega zdravljenja. Vendar pa je v primeru privezane hrbtenjače potrebna operacija, da se lahko hrbtenjača prosto giblje.

mielomeningokela

Mielomeningokela je najresnejša vrsta spine bifide. Spinalni kanal se odpre vzdolž več vretenc dorzalno ali ledveno. To povzroči, da gredo hrbtenične membrane in živci skozi to odprtino ob rojstvu.

V hrbtu otroka je torej "vrečka" s tekočino, ki izpostavlja in draži tkiva, hrbtenjačo in živce. Na žalost je zaradi tega otrok nagnjen k okužbam in drugim življenjsko nevarnim zapletom.

Meningokela

Meningokela je manj resna kot mielomeningokela. Pri tej vrsti spine bifide vrečka s tekočino pride ven skozi odprtino v otrokovem hrbtu (zaradi nepopolnega zaprtja nevralne cevi). Toda za razliko od mielomeningokele hrbtenjača ni v tej vrečki in zato ostane znotraj hrbteničnega kanala.

Opažene posledice so torej manj resne. V nekaterih primerih ni simptomov. Drugi ljudje imajo lahko bolj ali manj izrazito invalidnost (kot so težave z uriniranjem).

Vzroki in dejavniki tveganja

Natančni vzroki za nastanek spine bifide niso znani. Po drugi strani pa so s tem stanjem povezani nekateri genetski in okoljski dejavniki tveganja. Tukaj je seznam možnih vzrokov, ki lahko pojasnijo spino bifido:

Pomanjkanje folatov

Folat je naravna oblika vitamina B, bistvenega pomena za razvoj ploda. Folno kislino, derivat folata, najdemo v nekaterih živilih in prehranskih dopolnilih.

Pomanjkanje folne kisline pri materi je bilo povezano s povečanim tveganjem za spino bifido in druge okvare nevralne cevi.

Družinska anamneza okvare nevralne cevi

Če imate spino bifido (celo asimptomatsko), so možnosti, da imate otroka s tem istim stanjem, povečane. To tveganje se poveča, če imate več kot enega prizadetega otroka ali če sta prizadeta oba starša.

Nekatera zdravila

Nekatera zdravila, ki jih jemljete med nosečnostjo, lahko povzročijo okvare nevralne cevi.

Na primer, antikonvulzivi (kot je valprojska kislina ali natrijev valproat), ki se uporabljajo pri zdravljenju epilepsije in bipolarne motnje, lahko motijo ​​sposobnost telesa za uporabo folne kisline.

Diabetes

Ženske s sladkorno boleznijo imajo večjo verjetnost, da bodo imele otroka s spino bifido. To še toliko bolj velja, če krvni sladkor ni dobro nadzorovan.

Debelost

Debelost med nosečnostjo je povezana s povečanim tveganjem za prirojene okvare nevralne cevi, vključno s spino bifido.

Povišanje telesne temperature.

Vsako povišanje telesne temperature v prvem trimesečju nosečnosti lahko poveča tveganje za rojstvo otroka s spino bifido.

To vključuje okužbe, ki povzročajo vročino, ali pretirano uporabo savn, jacuzzija ali vročih kopeli.

Diagnoza spina bifida

Pri odraslih se spina bifida pogosto opazi med rutinskim medicinskim slikanjem. Gre predvsem za spina bifida occulta, ki nima funkcionalnih posledic.

Prenatalna diagnoza bo še posebej pomembna pri nosečnicah za odkrivanje spine bifide (ali drugih prirojenih malformacij) pri plodu.

Tukaj je nekaj primerov prenatalnih testov, ki se pogosto izvajajo:

Krvni testi

Namen krvnega testa bo izmeriti količino AFP, ki jo proizvede plod in prenese na mater skozi krvni obtok.

Visoka raven AFP lahko kaže na spino bifido ali drugo okvaro nevralne cevi.

Ultrazvok ali ultrazvok

Ultrazvok je test zamedicinsko slikanje včasih omogoča opazovanje spine bifide.

Amniocenteza

Za ta test zdravnik vzame majhen vzorec amnijske tekočine. Tako kot pri krvnem testu se analizira količina AFP, da se ugotovi, ali obstaja potencialna prisotnost spine bifide.

Pogosto je predpisano, kadar krvni testi kažejo visoko raven AFP, vendar ultrazvok ali ultrazvok ne more podpreti diagnoze.

Ker je spina bifida lahko povezana z več onesposobljenimi nevrološkimi in funkcionalnimi posledicami, se 80 % staršev težko odloči za medicinsko prekinitev nosečnosti. O izbiri splava ob razglasitvi diagnoze se je treba posvetovati z njenim lečečim zdravnikom.

Ob rojstvu

Če spina bifida ni bila odkrita med nosečnostjo, se včasih zgodi, da jo odkrijemo ob porodu (na primer z opazovanjem šopka las ali jamice na hrbtu otroka).

V tem primeru bo pogosto naknadno opravljen medicinski slikovni pregled, da se razjasni diagnoza in ugotovi, ali res obstaja prisotnost spine bifide.

Simptomi in posledice

Kot že omenjeno, se simptomi spine bifide zelo razlikujejo glede na vrsto, velikost, lokacijo in posameznika.

Ob prisotnosti spina bifida occulta običajno ni povezanih simptomov. To pomeni, da če ste odrasla oseba in se posvetujete zaradi bolečin v hrbtu in vam odkrijejo spino bifido, to ni vzrok za vaše bolečine v križu.

Včasih pride do topične spremembe v ledvenem predelu pri tistih s spina bifida occulta. To lahko vključuje povečano poraščenost, znamenje ali rojstno znamenje.

Po drugi strani pa so ob prisotnosti mielomeningokele simptomi pomembnejši. Odvisno od posameznika lahko opazimo:

• Šibkost ali paraliza zgornjih in/ali spodnjih okončin, ki povzroča težave pri hoji
• Bolezni mišično-skeletnega sistema (bolečine, bolečine v križu, Išijatičan, cruralgia, nevropatije)
• Urinska ali fekalna inkontinenca (pogosto označena kot najtežja invalidnost za življenje)
• Izguba občutka
• Skolioza
• Surpoidi
• Epileptični napadi
• Apneja v spanju in drugi
• Dermatološke težave
• Okužbe
• Hidrocefalija
• Intelektualne in kognitivne motnje 
• Meningitis
• Arnold-Chiarijeva malformacija
• Prebavne ali urinske motnje

Upoštevati je treba, da spina bifida tipa mielomeningokele ne spremlja nujno vseh zgoraj omenjenih simptomov. Prizadeta raven(-e) v hrbtenici in druge posledice, ki jih povzroča spina bifida, bodo narekovale pojav simptomov.

Prognoza in pričakovana življenjska doba

Zahvaljujoč napredku medicine 90 % dojenčkov s spino bifido doživi odraslo dobo in večina jih je funkcionalnih. Na srečo je smrtnost manj kot 10 % pred 6. letom starosti, zlasti pri otrocih, ki so bili operirani.

Čeprav pričakovana življenjska doba skoraj normalno, večini ljudi s spino bifido koristi multidisciplinarna oskrba vse življenje. To vključuje nevrokirurško, pediatrično, ortopedsko, urološko in/ali psihološko podporo, odvisno od primera.

Očitno je, da se je treba o prognozi pogovoriti z lečečim zdravnikom in bo odvisna od več dejavnikov, povezanih s spino bifido, ki je prisotna pri zadevnem posamezniku.

Zdravljenje in preprečevanje

Danes obstajajo določeni načini zdravljenja spine bifide.

Ko ima dojenček mielomeningoceli podobno spino bifido, je včasih potrebna operacija za zaprtje nevralne cevi. Gre za kompleksen poseg, ki se lahko opravi že pred rojstvom ali takoj po rojstvu otroka.

V primeru mielomeningokele pride v poštev tudi operacija možganskega šanta za zmanjšanje tveganja hidrocefalusa. To operacijo je treba izvesti v 48 urah po rojstvu.

Če opazite hidrocefalus (kopičenje tekočine v možganskih prekatih), bo kirurg namestil majhno zaklopko za zmanjšanje intrakranialnega tlaka. To operacijo je treba izvesti v 48 urah po rojstvu. Zaklopka bo shranjena ves čas obstoja prizadete osebe, v nekaterih primerih pa se bo med njenim življenjem spremenila.

Poleg operacije bo cilj otroku s spino bifido omogočiti vse življenje. To lahko vključuje:

• pripomoček za hojo (ali invalidski voziček v nekaterih primerih)
• posebna šola, če obstajajo učne težave
• kateter za motnje inkontinence
• korektivne operacije na podlagi funkcionalnih posledic

V skrajnih primerih se bo treba z zdravnikom pogovoriti o možnosti splava. Nekatere operacije (zlasti tiste, ki se izvajajo pred rojstvom) namreč vključujejo več tveganj, zlasti za mater. To se zgodi, ko obstaja skrb za preživetje novorojenčka.

Preprečevanje spine bifide

Z vidika preventive bo najpomembnejši element jemanje folne kisline v obliki dodatka za ženske, ki želijo otroka. To bi bistveno zmanjšalo tveganje za spino bifido (in druge okvare nevralne cevi) pri novorojenčkih.

V idealnem primeru je treba jemati folno kislino avant spočetju (vsaj en mesec pred zanositvijo), čeprav je nosečnost včasih težko napovedati, če je nenačrtovana.

V tem primeru je treba med nosečnostjo redno jemati folno kislino. Priporočljivo je 400 mikrogramov folne kisline na dan, vendar se ta odmerek lahko poveča, če se mati šteje za "rizično" (na primer, če že ima otroka s spino bifido, če ima epilepsijo ali če ima anamnezo okvare nevralne cevi sama).

Poleg folne kisline smo že videli, da lahko debelost in sladkorna bolezen igrata vlogo pri spini bifidi. Ženske s sladkorno boleznijo morajo zato med nosečnostjo nadzorovati raven sladkorja v krvi. Kar zadeva debele ženske, bo nadzor telesne teže v tem obdobju bistvenega pomena.

Nazadnje, ker lahko zvišanje telesne temperature vpliva na nastanek nevralne cevi pri novorojenčku, se je v prvih mesecih nosečnosti bolje izogibati prevročim kopelim in savnam.

V idealnem primeru se je treba izogibati tudi pojavu kakršnih koli okužb, ki bi lahko povzročile vročino. V primeru okužbe je treba izvesti takojšen nadzor z zdravili.

zaključek

Diagnoza spina bifida ni vedno usodna in je odvisna od več dejavnikov, ki bodo narekovali simptome in prihodnje posledice.

Nekatere vrste (kot je spina bifida occulta) so asimptomatske, druge pa povzročijo smrtno nevarne posledice (ob prisotnosti mielomeningokele).

Ob zgodnji diagnozi je mogoče zdravljenje optimizirati. Specialist vas bo lahko vodil skozi ta postopek, če ima vaš otrok spino bifido.

sredstva

Nacionalno združenje za spina bifido

navdihujoč citat

»Medtem ko so nekateri ljudje s spino bifido resno prizadeti, so drugi manj resno prizadeti. Mnogi med njimi končajo študij, si ustvarijo kariero in družino. Postanejo zdravniki, učitelji, umetniki, športniki in starši. Spina bifida je del njihovega življenja, vendar ne za obsodbo. »

Ameriška organizacija Spina Bifida