Encefalokela: redka prirojena napaka (prognoza)

encefalokela

Redka prirojena napaka, l 'encefalokela nastane zaradi nepopolnega zaprtja nevralne cevi. Njegova resnost se razlikuje glede na velikost in natančno lokacijo. Enako velja za prognozo. Podrobnosti v tem članku.

Kaj je encefalokela?

L 'encefalokela se nanaša na eksteriorizacijo tkiva, ki prekriva možgane in del samih možganov zunaj lobanje. Gre za redko bolezen, ki se pojavi pred porodom (prirojeno).

Spomnimo, možgani hrbtenjača nastanejo med tretji in četrti teden nosečnosti. Nastanejo iz nevronska cev. Encefalokela se običajno pojavi, ko nevronska cev se ne zapre popolnoma. To lahko povzroči a vrečičasta izboklina z nekaterimi možgansko tkivo in cerebrospinalna tekočina ki prečka lobanjo.

Encefalokela je lahko smrtno nevarna za otroka. Njena resnost in možnosti preživetja otroka so odvisne od njegov položaj na lobanji. Dojenčki, ki trpijo zaradi tega, imajo pogosto kromosomske težave, možgansko in obrazno. Tudi možnosti zdravljenja ter telesni in duševni razvoj se razlikujejo od primera do primera.

Večina encefalokel se nahaja v okcipitalnem in frontonazalnem predelu. Možne so tudi druge lokacije, na primer spodnji del hrbta. Nato govorimo o spina bifida.

Okcipitalna encefalokela (na zadnji strani glave)

To je najpogostejša vrsta encefalokele. Še posebej prizadene dekleta. Povzroča različne težave, kot so zaostanek v razvoju, težave z vidom, težave z ravnotežjem in koordinacijo, hidrocefalus (tekočina v možganih) in epileptični napadi.

Frontonazalna encefalokela (med nosom in čelom)

L 'encefalokela frontonazalno je pogostejši pri dečkih. Možnosti preživetja za dojenčke s frontonazalno encefalokelo so na splošno dobre. Ti dojenčki imajo tveganje za nevrološke težave, vendar so te manj hude kot pri okcipitalni encefaloceli.

Kaj je vzrok za encefalocelo?

Čeprav znanstveniki ne vedo, kaj povzroča encefalokele, obstaja več znanih dejavnikov tveganja, ki povzročajo to nenormalnost.

Na primer ženske, ki jedo velikoživila, ki vsebujejo folno kislino (vitamin B9), je med nosečnostjo manj verjetno, da bodo imele otroka s tem stanjem. Obstajajo tudi nekatere vrste encefalokel pogostejši pri ženskah s sladkorno boleznijo.

Številnih genetski sindromi so povezani tudi z encefalocelo.

Obstajajo tudi dokazi, daizpostavljenost strupenim kemikalijam, vključno z določenimi zdravili, lahko povečajo tveganje za rojstvo otroka z encefalokelo.

Kakšni so simptomi in klinične manifestacije encefalokele?

Včasih je težko odkriti encefalocelo pred rojstvom otroka. V večini primerov se simptomi le pojavijo kasneje v otroštvu, ko otrok začne fizično ali duševno zaostajati.

Znakov encefalokele je več in lahko vključujejo:

  • kopičenje tekočine v možganih (imenovano hidrocefalija);
  • izguba moči v rokah in nogah;
  • majhna glava;
  • nerodno gibanje mišic, kot so tiste, ki se uporabljajo za hojo in premikanje;
  • upočasnjena rast in razvoj;
  • težave z vidom;
  • težave z dihanjem, srčnim utripom in požiranjem;
  • epileptični napadi.

Kako postaviti diagnozo encefalocele?

Ko je ženska noseča, obstaja nekaj testov (imenovanih prenatalni testi), ki lahko zdravnikom pomaga ugotoviti, ali ima njen otrok encefalocelo.

Encefalokela je običajno najdemo na prenatalnem ultrazvoku. Če zdravnik sumi, da ima otrok morda encefalokelo, mati opravi nadaljnje preiskave. Cilj je zagotoviti čim več informacij, ki bodo bolniku in zdravniku pomagale pripraviti se na to, kaj se lahko zgodi ob rojstvu otroka.

Ti testi vključujejo:

  • fetalni MRI pregled (magnetna resonanca): neinvazivni slikovni test za jasnejšo in podrobnejšo sliko otrokovih organov, predvsem možganov;
  • fetalni ehokardiogram: Poseben ultrazvok, ki ga uporablja a pediater kardiolog (kardiolog), da natančno pogleda otrokovo srce in okoliške krvne žile.

Kako se zdravi encefalokela?

V večini primerov, zdravljenje encefalokele vključuje operacijo. To je namenjeno vrniti na mesto del možganov, ki se nahaja zunaj lobanje, da zapre odprtino in popravi očitne napake na obrazu. Morda bo potreben tudi shunt za odvajanje cerebrospinalne tekočine (CSF) okoli možganov.

Nevrokirurgi lahko pogosto popravijo velike encefalokele, ne da bi otrok izgubil nadaljnje funkcije.

Ker gre seveda za zdravljenje dojenčkov, so vsi tretmaji prilagojeni njihovim potrebam. Možno je, da ga bodo ocenili različni strokovnjaki:

  • v kraniofacialnem;
  • v plastični kirurgiji;
  • v oftalmologiji;
  • v endokrinologiji;
  • v nevrokirurgiji.

Običajno nevrokirurgi popravijo encefalokele v prvih nekaj mesecih življenja. Če otrokovo encefalokelo prekriva koža, ki ji daje nekaj zaščite, lahko nevrokirurg priporoči, da počakate nekaj mesecev. Po drugi strani pa, če ni encefalokela za zaščito kože, lahko zdravnik odredi operacijo kmalu po rojstvu.

V bolj zapletenih primerih lahko doživijo dojenčki več operacij korak za korakom. Morda bodo potrebovali odloženo operacijo, dokler niso starejši, zaradi česar je operacija varnejša in lažja.

Kakšna pa je prognoza encefalokele?

Možnosti okrevanja prizadetega otroka so odvisne predvsem od vrste in natančne lokacije encefalokele. Prav tako je pomembno pravočasno opraviti korektivni kirurški poseg, zlasti da bi se izognili zaostanku v razvoju.

Po kakršni koli operaciji bo dojenček potreboval redne kontrolne obiske z medicinsko ekipo, da ocenijo njegovo rast, razvoj in prehrano. Starši bodo morali najti a pediater poskrbeti za rutinske preglede in cepljenja.

Dojenček mora spremljati tudi nevrolog in nevrokirurg.

Skrb za otroke, rojene z encefalokelo, se osredotoča na preprečevanje težav inizboljšanje svojih sposobnosti telesno in duševno. Za lažje okrevanje, fizioterapija (fizioterapija) in delovna terapija lahko v veliko pomoč pri zmanjševanju duševnih in telesnih prizadetosti.

Reference

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

Nazaj na vrh