Hordoma: redki kostni tumor (zdravljenje in prognoza)

Članek pregledal in odobril Dr. Ibtissama Boukas, zdravnica specialistka družinske medicine

Le hordoma je redek kostni tumor. Lahko se pojavi pri komerkoli, v kateri koli starosti. Njegova diagnoza je pogosto pozna. Običajno se odkrije, ko moti delovanje drugih organov.

Kaj je hordoma? Kakšni so vzroki in simptomi? Kako postaviti diagnozo? Kako ga zdraviti? Kakšna pa je prognoza in pričakovana življenjska doba v primeru tega kostnega raka? Odgovori v tem članku.

Nekaj ​​besed o hordomu

Le hordoma se nanaša na maligni tumor kosti, ki se razvije iz preostalih celic notochorda. Spada med sarkome, ki vključujejo vse maligne tumorje in mehka tkiva.

Notohord, imenovan tudi notohord ali dorzalna tetiva, ustreza hrbtni togi strukturi, ki je prisotna v zarodku. Ima obliko elastične vrvice. Notokord sodeluje pri nastanku hrbtenica.

Ko plod doseže približno 8 tednov starosti, akord nazaduje. Pri nekaterih ljudeh te celice ne izginejo popolnoma. Nekatere celice vztrajajo v nekaterih kosteh hrbtenice (od glave do kokciksa). Dobijo videz želatinaste mase.

Izraz hordoma » prevaja the degeneracijo teh preostalih celic v rakave celice.

Lokacije hordoma

Na splošno to kostni tumor ustreza:

• kosti dna lobanje ali klivusa (približno 30% primerov);
• kosti hrbtenica mobilni: vratne hrbtenice, prsni koš et ledveno (približno 20% primerov);
• križnica (približno 50% primerov).

V redkih primerih se lahko pojavi na drugih mestih v hrbtenici ali celo v bolj oddaljenih kosteh, kot so stopala, noge ali rebra.

Različne vrste hordoma

Glede na videz pod mikroskopom lahko ločimo 3 vrste hordomov.

• Le konvencionalni hordom ou klasična: to je najpogostejša oblika tega malignega tumorja kosti. Zanj je značilen edinstven tip celic, podoben notohordalnim celicam.
• Le slabo diferenciran hordom: gre za nedavno identificirano obliko. V primerjavi s klasičnim chordomom je ta lahko hitrejši in bolj agresiven. Ustreza izgubi gena, imenovanega INI-1. Slabo diferenciran hordom prizadene predvsem mlade odrasle in otroke. Najpogostejša je pri tumorjih na dnu lobanje.
• Le dediferencirani hordom ou nediferenciran: to je najbolj agresivna in najhitrejša oblika. To je tudi vrsta hordoma, ki najverjetneje metastazira. Pri tej obliki lahko pride tudi do izgube gena INI-1. Nediferenciran hordom je redek. Prizadene približno 5 % bolnikov, med katerimi je večina pediatričnih bolnikov.

Lahko se pogovarjamo tudi o hondroidni hordom. Prej je ta izraz olajšal razlikovanje med običajnim hordomom in hondrosarkomom (hrustančnimi tumorji).

Trenutno je to razlikovanje lažje, ker je vključen gen, imenovan " Brachyury je viden pri skoraj vseh običajnih hordomih, kar pa ne velja za hondrosarkome. Vendar pa ni dokazov, ki bi dokazovali, ali je vedenje hordomov s hondroidnim videzom drugačno od obnašanja klasičnih hordomov, katerih videz ni enak.

Vzroki hordoma

Natančen izvor degeneracije preostalih celic notohorde ostaja neznana. Raziskave o tem se nadaljujejo.

Epidemiologija hordoma

Ta kostni tumor se lahko pojavi v kateri koli starosti. Toda po statističnih podatkih prizadene več petdeset in šestdeset let, pri čemer je dvakrat več moških kot žensk. Razširjenost kaže na en nov primer na milijon vsako leto.

V Franciji je vsako leto približno 80 primerov. Hordoma predstavlja 0,2 % tumorji centralnega živčnega sistema kot tudi 2 do 4 % primarni tumorji kosti pri odraslih.

Medtem ko hordom lobanjskega dna prizadene predvsem mlade bolnike, je hordom hrbtenice po drugi strani oblika, ki se pojavi pozno.

Dejavniki tveganja za hordom

Nismo odkrili nobenih okoljskih, življenjskih ali prehranskih dejavnikov tveganja za degeneracijo akordalnih ostankov. Večina hordomov se pojavi spontano.

Kot pri vseh tumorjih so tudi v celicah hordoma nekatere genetske spremembe. Več kot 95 % bolnikov s tem kostnim tumorjem ima anomalijo v zaporedju DNK gena Brachyury. Čeprav ta anomalija poveča tveganje za nastanek hordoma, ga ne more neposredno povzročiti.

Otroci z kompleksna tuberozna skleroza (genetska bolezen) imajo tudi večje tveganje za razvoj hordoma. To se zgodi zlasti, če sta vpletena gena TSC1 in TSC2.

Simptomi hordoma

Na začetku tumorja, hordoma je pogosto asimptomatska. Njegov razvoj je počasen in tih.

Sčasoma se lahko pojavijo simptomi. Lahko se razlikujejo od bolnika do bolnika, odvisno od lokacije kostnega tumorja.

Znaki hordoma na dnu lobanje

Ko hordoma se nahaja na dnu lobanjese lahko pojavijo ti nevrološki znaki:

• glavoboli;
• motnje vida;
• izguba sluha;
• motnje požiranja;
• strah pred višino;
• paraliza kranialni živci...

Znaki spinalnega hordoma

Ko hordoma se nahaja v hrbtenicise lahko pojavijo ti znaki:

• bolečine v hrbtu;
• slabost;
• mravljinčenje;
• občutek šibkosti v okončinah;
• zelo redko uničenje sklepa, ki povzroči nestabilnost med gibanjem.

Znaki sakralnega hordoma

Hordoma, ki se nahaja na ravni križnice, lahko povzroči te znake:

• bolečina;
• motnje mehurja in črevesja;
• motnje urina;
• urinska in fekalna inkontinenca.

Diagnoza hordoma

Za diagnosticiranje a hordoma, zdravniki običajno naročijo CT ali MRI. MRI je pogosto učinkovitejši pri prepoznavanju hordomi, zaradi edinstvenih lastnosti tumorja na slikanju MRI.

Vendar pa je pravilna identifikacija a hordoma MRI zahteva izkušnje in strokovno znanje, saj so ti tumorji redki. Ko a hordoma če obstaja sum, se lahko naročijo drugi testi za potrditev diagnoze in določitev najboljšega zdravljenja.

Zdravljenje hordoma

Zaradi redkosti tega tumorja morate iti k a nevrokirurški center z zadostnimi izkušnjami pri tej bolezni.

Treba je opozoriti, da se ta tumor ne odziva na kemoterapijo. Vendar je treba vlogo slednjega kot tudi drugih ciljnih terapij še preučiti.

Kirurško zdravljenje hordoma

Pri hordomi je operacija je prva linija zdravljenja. Sestoji iz odstranitve kostnega tumorja.

Toda ni nenavadno, da hordoma kljub večkratnim operacijam ne odstranijo v celoti. To se zgodi predvsem v primeru napredovalih metastaz ali v primeru poškodbe pomembnih anatomskih struktur.

Zdravljenje hordoma s prontoterapijo

Pour zmanjša tveganje za ponovitev hordoma, se prontoterapija predlaga kot dopolnilo kirurškemu zdravljenju. Je tehnika radioterapije, ki obsega obsevanje tumorskih celic s snopi protonov, ne da bi pri tem vplivali na periferna zdrava tkiva.

Pričakovana življenjska doba: Kakšne so možnosti za preživetje?

Napoved po hordomu upošteva več dejavnikov, in sicer:

• starost pacienta;
• vrsta hordoma;
• velikost, lokacija in razširjenost kostnega tumorja;
• izbrano zdravljenje;
• obseg izrezovanja...

Pričakovana življenjska doba ljudi z diagnozo hordoma zdaj je star sedem let. Ta statistika temelji na mediani stopnji preživetja, kar pomeni, da polovica ljudi z diagnozo a hordoma bo živel več kot sedem let, druga polovica pa ne.

5-letna stopnja preživetja ali odstotek ljudi, ki živijo vsaj 5 let po diagnozi, je 68 %.

10-letna stopnja preživetja ali odstotek ljudi, ki živijo vsaj 10 let po diagnozi, je 40 %.

Čeprav se ti statistični podatki morda zdijo mračni, je pomembno vedeti, da temeljijo na povprečjih in ne upoštevajo posameznih okoliščin.

Z napredkom pri zdravljenju in odkrivanju se lahko te številke v prihodnosti izboljšajo.

Dejavniki, ki ugodno vplivajo na pojav Hordoma

Ugodna dejavnika za to bolezen sta družinska anamneza bolezni in predhodna izpostavljenost sevanju.

Dejavniki, ki vplivajo na pričakovano življenjsko dobo, so:

• Lokacija tumorja
• Širjenje tumorja na druge dele telesa
• Starost in splošno zdravstveno stanje osebe

Obstaja več možnosti zdravljenja za hordoma, ki lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo in izboljša kakovost življenja. Možnosti zdravljenja vključujejo operacijo, radioterapijo in kemoterapijo.

Klinična preskušanja so tudi možnost za nekatere ljudi z hordoma. Ta preskušanja preizkušajo nova zdravljenja, ki lahko sčasoma postanejo standardne možnosti oskrbe.

Neugodni dejavniki za pojav Hordoma

Ponavljajoči se dejavniki po zdravljenju vključujejo:

• Vrsta opravljenega kirurškega posega
• Ne glede na to, ali je tumor med operacijo popolnoma odstranjen ali ne
• Odmerek radioterapije
• Uporabljena kemoterapija

Ja hordoma ponovitve, se je pomembno posvetovati z multidisciplinarno ekipo, ki ima izkušnje z obvladovanjem te bolezni. Lahko bo razvila načrt zdravljenja, ki vam bo dal najboljše možnosti za dolgoročno obvladovanje vaše bolezni.

Viri

https://www.chordomafoundation.org/learn/comprendre-le-chordome/

https://www.primomedico.com/fr/cure/chordome/