V Franciji prizadene 1 novorojenčka na 100, Apertov sindrom je zaskrbljujoča patologija. Izzove resne oftalmološke in nevrološke manifestacije. Njo podporo traja dolgo in je precej zapleteno, če bolezen ni pravočasno diagnosticirana. Kako se zdravi Apertov sindrom? Odgovor vam ponujamo v tem članku.
Pojdite neposredno na razdelek, ki vas zanima
Opredelitev
Le Apertov sindrom je redka prirojena malformacija, za katero je značilna deformacija lobanje in čela. Zaznamuje ga tudi deformacija obraza.
Ta patologija povezuje kraniosinostoza, faciostenoza in membranska sindaktilija rok in stopal (zraščanje prstov na rokah in nogah).
La kraniosinostoza(deformacija lobanje) se pojavi, ko se koronalni šivi zgodaj zrastejo, medtem ko se možgani še razvijajo. Normalna rast možganov bi se morala zgoditi sočasno z rastjo lobanje, vendar jo bo to zgodnje zaprtje stisnilo.
faciostenoza, medtem pa je prezgodnja fuzija sagitalnih šivov (v višini glabele do fontanela). Povzroča stiskanje čelnih režnjev možganov.
Vzroki Apertovega sindroma
Le Apertov sindrom je genetska bolezen. Pojavi se po mutaciji gena FGFR2 (receptor fibroblastnega rastnega faktorja-2), ki se nahaja na lokusu q26 kromosoma 10. Ta gen ima med drugim vlogo pri okostenevanju lobanjskih šivov, razvoju razvoj kože in okostja. Po mutaciji se poveča metabolizem kosti in pride do motenj v sintezi kosti.
Bolezen se prenaša dedno avtosomno dominantno. ena starš, ki trpi za Apertovim sindromom, ima vsaj 50-odstotno možnost, da ga prenese na svojega otroka.
V nekaterih primerih je mutacija sporadična. Pojavi se med razvojem sperme, jajčeca ali zarodka. Previsoka starost očeta je pomemben dejavnik tveganja. Vendar se zavedajte, da se to pogosto zgodi naključno.
Viri so tudi razkrili, da je sindrom Običajno prizadene belce, kot so Azijci in Afroameričani. Prizadene toliko dečkov kot deklet.
Kakšni so simptomi Apertovega sindroma?
Morfološki znaki Apertovega sindroma
Za bolezen je značilna predvsem morfologija lobanje v obliki stolpa in sprednja čelna izboklina.
Na obrazu opazimo:
dve široko postavljeni očesi s štrlečimi mečicami;
edem papile;
ptoza: spuščanje zgornje veke;
umaknjena zgornja čeljust;
deformacija zobne morfologije;
nepopolno razcepljeno nebo (pri večini bolnikov).
Na ravni rok, stranske falange združiti. Pojav prizadene 4 prste od 5. Videz roke naj bi bil "v palčnikih" ali "v roki porodničarja". Sindaktilija je. Pojavi se tudi na stopalih.
Patološki simptomi
Oseba z Apertovim sindromom se izmenično smeje in joka. Temu so dodani živčne in depresivne krize.
Predstavlja tudi motnja psihomotornega razvoja ki se izraža z nenormalno hojo.
Pacient predstavlja oftalmološka nepravilnost za katero je značilna okvara vida in slepota. Izjemoma se sreča z okulomotorno paralizo.
Pogosto težko vdihne, včasih pa tudi težko diha.
Prav tako se manifestira nevrološki znaki kot je nestabilno in latentno cerebralno trpljenje, ki se izraža z obnubilacijami, glavoboli in bruhanjem.
Pri dojenčkih zaznavamo:
vztrajna napetost fontanele;
un jezikovna zamuda ;
duševna zaostalost katerih stanje se izraža glede na resnost kranialnih malformacij.
Kako se postavi diagnoza?
Na splošno se bolezen opazi ob rojstvu ali v prvih mesecih otrokovega življenja. Možno je tudi, da ga zdravnik odkrije med ultrazvokom med nosečnostjo.
Zdravnik usmeri diagnozo na Apertov sindrom ko pri otroku opazi več morfoloških nepravilnosti. Vendar pa mora za zanesljivo razsodbo opraviti različne preglede.
Vse se začne z nizom zaslišanj o zdravstveni anamnezi pacienta in njegove družine. Cilj je v njih poiskati sledi sindroma.
Ko zdravnik potrdi bolezen, predpiše posebne teste za oceno njene resnosti.
Nevrološki pregled: za oceno intelektualne ravni bolnika.
Rentgenska slika lobanje (spredaj in profil): za opazovanje deformacij.
MRI lobanje: preučiti stanje cerebralne strukture, stopnjo fuzije kranialnih šivov in tudi prisotnost kopičenja cerebrospinalne tekočine.
NFS (popolna krvna slika).
Analiza kariotipa: za odkrivanje genetske mutacije.
Transfontanalni ultrazvok.
Rentgenska slika dlani in stopal (spredaj in stransko): za določitev vzroka zlitja prstov in določitev protokola kirurškega zdravljenja.
Kakšno zdravljenje Apertovega sindroma?
Le Zdravljenje Apertovega sindroma je multidisciplinaren zaradi številnih anomalij, ki jih vključuje. To v veliki meri temelji na kirurških posegih.
Operacije so uporabne za odpravo grdih motenj, ki prizadenejo obraz, zobe in čeljust. Priporočajo se tudi za izogibanje kardiorespiratornemu neugodju. Za to je treba odstraniti kosti ali tkiva, ki ovirajo prehod zraka.
Da bi se izognili stiskanju možganov, je treba malformacije lobanje operirati v starosti od 6 do 12 mesecev.
Kirurške tehnike so raznolike. Odvisne so od starosti odkritja malformacije, nevroloških tveganj in oftalmoloških težav bolnika.
Da bi preprečili nevrosenzorične motnje, je najbolje, da operacije opravite pred 3. letom starosti. Po tej starosti se operacija izvaja le z namenom odprave znakovintrakranialna hipertenzija.
V primeru resne možganske malformacije in ob dvomljivi duševni zaostalosti je nevrokirurgija prepovedana.
Le zdravljenje sindaktilije pri Apertovem sindromu je dolgoročna, saj zahteva veliko posegov. Nega poteka ob resnem spremljanju skozi celotno rast.
Pri problemu optične atrofije potrebuje bolnik dvakratno oftalmološko spremljanje, in to do konca adolescence.
Opozoriti je treba, da zamuda pri kliničnem opazovanju Apertovega sindroma otežuje zdravljenje, zlasti nevrokirurgijo.
Moje ime je Arotoky in študiram humano medicino. Spletni urednik že več kot 5 let, trenutno se osredotočam na temo zdravja in dobrega počutja. Trdno sem prepričan, da lahko s svojimi dragocenimi članki marsikomu pomagam pri lajšanju tegob in boljšem počutju. Moj cilj je deliti svoje znanje o zdravju s širšo javnostjo prek spletnega pisanja.
